Gene Mutation in Autism

Genetic link to autism found, known as CHD8 mutation

 In a collaboration involving 13 institutions around the world, researchers have broken new ground in understanding what causes autism. This is the first time researchers have shown a definitive cause of autism to a genetic mutation: Disruptive CHD8 Mutations. The CHD8 gene mutation is the first gene mutation to show a very strong penetrance linked to a certain subtype of autism.

 

PUBLISHED ONLINE July. 03 2014 Science Daily

SOURCE: University of Washington - Health Sciences/UW News, Community Relations & Marketing

 

Une mutation du gène CHD8 liée à l'autisme

Dans une collaboration impliquant 13 institutions à travers le monde, des chercheurs ont établi une cause définitive de l'autisme liée à une mutation génétique: une mutation du gène CHD8.

 

Gene Study Offers Clues to Why Autism Strikes More Males

Girls seem to tolerate more genetic mutations than boys do before showing symptoms of disorder.

PUBLISHED ONLINE Feb 27, 2014 Health Day

SOURCE: American Journal of Human Genetics

 

L'étude des Gènes explique pourquoi la prévalence de l'autisme est 4 fois plus importante chez les garçons

Les filles semblent tolérer des mutations génétiques plus que les garçons avant de montrer des symptômes de trouble.

 

 

Mutations in Autism Susceptibility Gene Increase Risk in Boys

Researchers at Emory University School of Medicine have identified five rare mutations in a single gene that appear to increase the chances that a boy will develop an autism spectrum disorder (ASD).

PUBLISHED ONLINE July 12, 2012 Science Daily

SOURCE:  Emory University

Des chercheurs ont identifié 5 mutations rares dans un gène unique, qui semblent augmenter les risques qu'un garçons développe un trouble du spectre autistique (TSA).

 

 

 

New Gene Mutations That Lead to Enlarged Brain Size, Cancer, Autism, Epilepsy Identified

A research team led by Seattle Children's Research Institute has discovered new gene mutations associated with markedly enlarged brain size, or megalencephaly. Mutations in three genes, AKT3, PIK3R2 and PIK3CA, were also found to be associated with a constellation of disorders including cancer, hydrocephalus, epilepsy, autism, vascular anomalies and skin growth disorders.

 

PUBLISHED ONLINE June 29, 2012 Science Daily

SOURCE:  Seattle Children's Research Institute

 

Nouvelles mutations génétiques qui mènent à l'élargissement de la taille du cerveau, au cancer, à l'autisme,  à l'épilepsie, identifiées

Une équipe de recherche a découvert de nouvelles mutations de gènes liés à l'élargissement de la taille du cerveau. Des mutations dans trois gènes : AKT3, PIK3R2 et PIK3CA, sont également associées à un ensemble de troubles y compris le cancer, l'épilepsie, l'autisme, des anomalies vasculaires et des troubles de la peau.

 

Hyperconnectivity In Brain's Hearing Center Caused By Gene Mutation In Autism

New research might help explain how a gene mutation found in some autistic individuals leads to difficulties in processing auditory cues and paying spatial attention to sound. The study has found that when a suspected autism g ene called PTEN is deleted from auditory cortical neurons : the main workhorses of the brain's sound-processing center; the signals that these neurons receive from local as well as long-distance sources are strengthened beyond normal levels. These effects, the study shows, can be blocked by a drug currently in use as an immunosuppressant.

PUBLISHED ONLINE (Feb. 02, 2012) Medical News Today

Source: Cold Spring Harbor Laboratory

 

L'hyperconnectivité dans le Centre d’Audition du cerveau, causée par une mutation génique dans l'autisme

De nouvelles recherches pourraient aider à expliquer comment une mutation de gènes chez certains autistes conduit à des difficultés dans le traitement des signaux auditifs. L'étude montre que lorsque un gène (lié à l’autisme) appelé PTEN est supprimé à partir des neurones corticales auditives : les signaux que ces neurones reçoivent des sources locales ainsi que des sources longues distances, sont renforcés au-delà des niveaux normaux. L'étude montre, que ces effets peuvent être bloqués par un médicament actuellement utilisé comme immunosuppresseur.

Mutations in Three Genes Linked to Autism Spectrum Disorders

Mutations in three new genes (CHD8, SNC2A, and KATNAL2) have been linked to autism, according to new studies. The study revealed that the proteins encoded by the mutated genes interact with each other far more than expected, demonstrating significantly greater connectivity than would be expected."

The results show that multiple variants on one gene identify risk factors for ASD. The second study led by Evan Eichler, PhD at the University of Washington discovered that certain mutations associated with ASD are mainly of paternal origin. Their findings also support previous research showing an increased risk of developing ASD in children of older fathers.

 

PUBLISHED ONLINE Apr. 4, 2012 Science Daily

SOURCE: The Mount Sinai Hospital / Mount Sinai School of Medicine, via Newswise.

 

Des mutations dans trois gènes liés à des troubles du spectre autistique

Des mutations dans trois nouveaux gènes (CHD8 SNC2A et KATNAL2) ont été associées à l'autisme, selon de nouvelles études. L’étude a révélé que les protéines codées par les gènes mutés interagissent les unes avec les autres beaucoup plus que prévu.

Les résultats montrent que de multiples variantes sur un gène révèlent des facteurs de risque pour les TSA. La deuxième étude menée par Evan Eichler, à l'Université de Washington montre que certaines mutations associées à l'ASD sont principalement d'origine paternelle. Leurs résultats confirment par ailleurs des recherches antérieures montrant un risque accru de développer un TSA chez les enfants de pères âgés.